对孕妇外周血中的单个有核红细胞及游离DNA来源的鉴定

摘要

目的 探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞及游离DNA在非创伤性产前诊断的可行性。方法 对 1 1 6例孕妇外周血进行检测。 （1 ）对 51例 1 4～ 2 6孕周的妇女外周血经密度梯度离心后用显微操作分离单个有核红细胞。 （2 ）提取 65例孕妇 （5～ 40孕周 ）外周血血浆DNA。 （3）应用巢式聚合酶链反应 （PCR）扩增单个有核红细胞的男性SRY基因 ,应用引物延伸预扩增 （PEP）法及巢式PCR扩增孕妇血浆游离DNA的SRY基因。结果 （1 ）分选单个有核红细胞的成功率为 90 2 0 % （46/ 51 ）。（2 ）单细胞SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为 82 61 % （38/ 4 6） ,敏感性为 80 0 0 % （2 4 / 30 ） ,特异性为 87 50 % （1 4 / 1 6）。 （3）游离DNA的SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为 90 77% （59/65） ,敏感性为 89 1 3 % （41 / 4 6） ,特异性为 94 74% （1 8/ 1 9）。结论 （1 ）孕妇外周血中单个有核红细胞及游离的DNA可来自胎儿 ,它可成为产前诊断的胎儿物质来源。 （2 ）单细胞分离技术使孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的分选纯度几乎达到 1 0 0 % ,解决了母胎细胞混合的难题 ,为非创伤性产前诊断提供了一条新思路。