遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析

摘要

目的 探讨我国遗传性非息肉病性大肠癌 （HNPCC）患者的临床表型 ,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法 选择符合阿姆斯特丹Ⅱ和日本的HNPCC标准的 34个HNPCC家系为研究对象。观察发病的一般规律 :（1）确诊时的年龄和性别 ;（2 ）绘出家系图 ;（3）肿瘤发生的部位 （包括肠外癌 ） ;（4）同时多原发结肠癌 ;（5 ）异时多原发结肠癌 ;（6 ）临床表现。结果 （1） 34个家系中 ,18岁以上的家族成员共 6 12人 ,确诊HNPCC的患者 14 0例 ,女性 4 7例 ,男性 93例。 （2 ） 34个家系均为常染色体显性遗传。 （3）确诊时的中位年龄为 4 5 3岁 ,5 0岁以前发病者占 6 2 1% ,6 0岁以前发病者占87 1%。 （4） 15 4个原发癌灶中 ,肠外癌灶 31个 （2 0 1% ） ,其中胃癌占肠外癌的 4 1 9% （13/31） ,大肠癌灶 12 3个 （79 9% ）。 116例大肠癌患者中 ,右半结肠癌占 6 6 4 % （77/116 ） ,左半结肠癌占 33 6 % （39/116 ）。 （5 ）同时多原发癌 5例 ,其中 2例为 3次多原发癌 ,3例为 2次多原发癌 ;异时多原发癌 6例 （含肠外癌 ）。结论 本组HNPCC的临床特点为 （1）发病年龄比西方患者更年轻 ;（2 ）右半结肠癌的比例高 ;（3）大肠癌的垂直传递特征突出 ;（4）肠外癌以胃癌比例较大 ;（5 ）同时原发癌和异时原发癌较多。