DAX1/NR0B1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析

摘要

目的分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良（AHC）患者的临床特点,为诊断提供依据。方法 2007年7月至2009年6月在北京协和医院就诊的9例X连锁的AHC患者,回顾性分析患者的临床表现、血生化检查和激素测定,包括黄体生成素释放激素（LHRH）兴奋试验和人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验以明确性腺功能,及肾上腺CT检查,并行基因测序。结果 9例患者来自8个家系,基因检测均有DAX1/NROB1基因突变。主要临床特点为:（1）部分患者（3个家系）有X连锁隐性遗传的家族史;（2）发病年龄均＜10岁（2个月～9岁）,在我院就诊年龄15～34岁;（3）均有肾上腺皮质功能低减的表现,但表现不同。主要为:色素沉着（9例）,恶心、呕吐（8例）,低血压（6例）,肾上腺皮质危象（4例）,其他有:乏力、低血糖、易感冒等;实验室检查:发病时均有低钠血症,血ACTH高于正常,血17-OHP低于正常;（4）均无青春发育,LHRH兴奋试验无反应,其中部分患者（3例）HCG兴奋试验正常;（5）CT提示双肾上腺细小。结论 X连锁的AHC临床上主要表现为肾上腺皮质和性腺功能低减,但不同患者临床表现差别大,因此对于男性儿童肾上腺皮质功能低减症患者,应警惕X连锁的AHC,需进行DAX1/NROB1基因检测并随访患者的性腺发育情况。