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易薇; 番云华; 刘厚昌; 禹崇飞; 杨必清; 葛世军; 林克勤; 褚嘉祐; 杨昭庆;
云南省德宏州人民医院检验科;
中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室;
9p缺失综合征; XX核型; 全外显子组测序; 原发性闭经;
机译:全基因组测序揭示了在发展为多灶性白细胞性脑病的高IgE综合征成人中,DOCK8缺乏导致9p染色体缺失。
机译:全基因组,全外显子组和转录组测序综合分析在儿科肿瘤分子诊断中的临床应用
机译:通过全外显子组测序在两个男孩的白质变化和发育迟缓的全基因组测序中确定了α-地中海贫血X连锁的智力障碍综合征
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:基因组学后方法用于个性化医学:外显子组测序,微生物组和COPD中的应用。
机译:病例报告:全外显子组测序在准确诊断盐皮质激素过多的罕见综合征中的应用
机译:通过全基因组测序重新发现:粗糙脉孢菌中的经典突变和基因组多态性。
机译:基于全基因组测序的腺嘌呤碱基编辑系统的脱靶效应检测方法及其在基因编辑中的应用
机译:结核分枝杆菌特异性缺失序列的基因组及其在诊断和疫苗中的应用
机译:单细胞基因组测序在种植前遗传学诊断中的应用
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