我国新生儿遗传代谢病串联质谱切值调查分析

摘要

cqvip:目的调查中国新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标的切值,为切值的设置提供参考。方法收集141家开展新生儿遗传代谢病串联质谱4项氨基酸和12项酰基肉碱切值的相关信息,包括实验室名称、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂盒校准品及是否修改过切值。分析不同方法学原理和切值来源对16项指标切值的影响。结果141家临床实验室中,70.18%的实验室切值来源于试剂厂家说明书,约16%切值为实验室确定,约14%切值源于文献报道,49.12%~53.51%的实验室修改过切值;不同检测方法切值差异显著(P<0.05);衍生法切值变异系数为25.26%~172.05%,且未修改过的切值离散程度大于修改过的切值;非衍生法切值变异系数为18.15%~200.92%,除瓜氨酸低值外,其他未修改过切值与修改过切值的离散程度一致。结论目前中国筛查新生儿遗传代谢病串联质谱16项指标切值差异较大,实验室应进行定期评估和验证。