地中海贫血筛查的临床应用价值

摘要

目的 探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值.方法选取经基因检测确诊的1017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值.结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P<0.05).β-地贫组及αβ-地贫组HbA2高于对照组,α-地贫组HbA2低于对照组(P<0.05).β-地贫组HbF高于对照组(P<0.05).α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、HbA2水平显著下降,差异有统计学意义(P<0.01).MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38％与41.56％,MCH检测的漏检率为18.38％;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20％、22.19％、59.47％及14.12％、12.98％、19.47％.MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34％、83.09％、74.72％;特异性分别为82.30％、68.17％、74.11％.初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28％,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04％.结论MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性.