载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施

摘要

目的制定并实施载脂蛋白E(ApoE)基因分型检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估临床实验室该项目检测水平,提高临床实验室相关项目的检测质量。方法针对ApoE基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412检测制定室间质评(1年2次)计划。将5支室间质评物品随机编号,经冷链运送至各参评实验室,各参评实验室根据SNP检测结果报告ApoE分型结果。对回报结果进行统计分析。结果2次室间质评回报结果全部正确的实验室分别占93.75%(30/32)和100.00%(31/31);室间质评物品检测的总体符合率分别为99.38%(318/320)和100.00%(310/310);基因分型总体符合率分别为97.5%(156/160)和100.00%(155/155)。回报错误结果中包括2例SNP检测错误和4例分型结果判定错误。结论ApoE基因分型检测总体准确率较高,但实验室相关遗传学分析能力有待提高。