靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变

摘要

目的 探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型.方法 收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成员采用靶向序列捕获对PKD1基因行高通量测序,并结合文献加以分析.结果 该家系中先证者存在成人型多囊肾PKD1基因的c.12138+1G>A(IVS44)突变,而在家系内父亲因多囊肾引发尿毒症去世,先证者母亲一代测序结果正常.结论 PKD1基因剪切位点突变是中国人群中成人型多囊肾原因之一,丰富了成人型多囊肾PKD1基因突变谱.