NGS快速分析系统的临床应用

摘要

目的:建立并探讨二代测序(NGS)快速分析系统在肿瘤数据分析中的临床实用效果。方法:收集500例金域医学2018-2019年NGS标本,以下机数据作为研究对象。对数据分析人员和NGS快速分析系统软件筛选出致病位点的准确度、重复性和耗时进行比对;并分析金域核心系统(KMClient PRD)导出的报告单与NGS快速分析系统导出报告单内容的一致性。结果:快速分析系统分析500例下机数据的结果与人工分析一致,准确性和重复性均达标,在时间上系统比人工的分析速度要快数十倍。另PRD系统与NGS快速分析系统导出报告单的内容差异不明显。结论:NGS快速分析系统可批量快速检出有临床意义的突变,以实现结果快速报告,同时降低人员操作主观出错率,不失为一种新型的一体化数据分析解决模式。