甲状腺乳头状癌BRAF V600E、NRAS、TERT基因的突变特征及其与临床病理特征的相关性

摘要

目的:探索甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)三种驱动基因BRAF V600E、NRAS和TERT基因突变与临床病理特征的相关性,旨在为甲状腺癌患者提供更精准的分子分型检测指导.方法:纳入2018年01月至2018年12月期间空军军医大学西京医院收治的接受BRAF V600E、NRAS、TERT三基因检测的PTC患者,回顾性收集患者的临床病理特征和三种基因突变状态资料,分析各基因的突变特点及其与临床病理特征的相关性.结果:本研究347例患者,BRAF V600E、TERT、NRAS基因突变率分别为89.3％、2.0％以及1.2％.TERT和NRAS基因的患者同时发现有BRAF V600E基因突变.BRAF V600E/NRAS或BRAF V600E/TERT双基因突变率为3.2％.双基因突变患者多发病灶占72.7％,病理分型非PTMC占72.7％,淋巴结转移率为81.8％.BRAF V600E/NRAS双基因突变患者均发现淋巴结转移,BRAF V600E/TERT双基因突变患者有71.4％(5/7)出现淋巴结转移.单因素分析结果显示,年龄、病灶数量、病灶位置以及淋巴结转移与基因突变相关(P均<0.05).结论:BRAF V600E基因在PTC中的突变率达89.3％,TERT、NRAS基因突变往往与BRAF V600E基因突变同时出现,双基因突变可能与PTC侵袭性相关.