Maffucci综合征1例报道并文献复习

摘要

目的:探讨Maffucci综合征的生物学行为、临床病理特点、诊断治疗方法及其预后.方法:对1例Maffucci综合征的临床资料、病理学形态、影像学资料进行回顾性分析,并结合国内外文献进行分析.结果:患者为25岁男性,因"发现右足及双手多发肿物17年"就诊.5岁时曾因右侧股骨远端内生软骨瘤行矫形手术治疗.专科检查示:右下肢短缩畸形,跛行,右膝、踝关节周围局部隆起,无压痛,关节活动功能受限,双手部及足部均散在分布数十个蓝紫色肿物,大小不等,压之不褪色,X线检查提示:双手部、右足部可见多发软组织肿块影,右股骨、胫腓骨骨质结构紊乱,髓腔内骨小梁正常结构消失,骨干弯曲变形,局部可见膨大,右膝关节面欠光整,关节间隙不等宽.右踝关节前方可见一团块状高密度影,边缘钙化.根据患者要求行双手部肿物切除术,术后病理报告为:(双手部血管瘤)符合血管瘤伴血栓形成,纤维化及钙化.随访半年未见复发及新发肿物.结论:Maffucci综合征是一种以多发内生软骨瘤并发软组织血管瘤为特点的非遗传性疾病.该病是否由于基因缺陷引起尚未明确,常常在早期发生恶变,以软骨肉瘤恶变为主.Maffucci综合征也常伴发其它恶性肿瘤.影像学及病理组织学检查在诊断Maffucci综合征及其恶变中起关键作用.该病治疗目的为缓解疼痛和早期发现恶变,手术切除为主要治疗手段.