8p11骨髓增殖综合征研究进展

摘要

8p11骨髓增殖综合征(8p11 myeloproliferative syndrome,EMS)分子学特征为染色体8号短臂(8p11)上的成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)与伙伴基因融合并伴FGFR1激酶组成性激活。EMS临床表现多样,侵袭性强,多快速进展为急性白血病,目前只有异基因造血干细胞移植(HSCT)能有效控制该病。迄今为止,已鉴定出FGFR1的伙伴基因有18种。现就EMS的分子生物学特征、发病和进展机制、临床表现和治疗等的研究进展作一综述。