双期透明样沙粒体性肾细胞癌1例报告并文献分析

摘要

肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)独特的形态学特征与特定的基因改变相关。双期透明样沙粒体性肾细胞癌(biphasic hyalinizing psammomatous renal cell carcinoma,BHPRCC)是一种新近描述的尚未分类的肾细胞癌,由ARGANI等人[1]第一次报道,与TFEB无关但具有类似于TFEB基因融合或t(6;11)型肾细胞癌的双相结构,较大的外周细胞和较小的细胞聚集在具有沙粒小体的基底膜样物质周围。神经纤维蛋白2(neurofibromin 2,NF2)基因的改变出现在所有的病例中,并被推测为肿瘤发生的原始因素。我们提出一个BHPRCC的病例报告,在此之前,没有相关的中文报道。