原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床特征及预后分析

摘要

目的:探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)患者的临床病理和分子学特征及预后影响因素。方法:收集2013年03月至2021年05月山西省人民医院35例PCNSL患者的临床资料及组织标本,总结其临床病理特征并应用二代测序技术检测淋巴瘤相关基因,分析年龄、病灶部位、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)、免疫组化等指标对预后的影响,比较不同基因突变组及治疗方案之间的总生存(overall survival, OS)差异。结果:最常见的基因突变为MYD88(66.7%,12/18),IGLL5、PIM1(38.9%,7/18);PIM1突变组、IGLL5突变组OS差于未突变组,差异均有统计学意义(P=0.019和0.021);多因素Cox回归分析显示LDH、不同的治疗方案是PCNSL患者独立的预后影响因素(P=0.007和0.002);接受大剂量甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)、利妥昔单抗(rituximab, R)治疗组OS明显优于未接受组,差异均有统计学意义(P=0.005和<0.001);使用布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(broughton tyrosine kinase inhibitor, BTKi)组与未接受组相比,有生存获益的趋势,但未显示出统计学差异。结论:血清LDH升高与不良预后显著相关,PIM1及IGLL5突变患者生存较差,含MTX、R治疗方案可改善患者生存。