结直肠癌组织中ARID1A基因突变和MSH2蛋白表达与临床病理特征及预后的相关性

摘要

目的:检测结直肠癌(CRC)组织中富含AT结合域1A(ARID1A)基因突变和mutS同种组织蛋白2(MSH2)蛋白表达,分析两者的临床意义。方法:选取自2017年1月至2018年1月期间我院诊治的142例CRC患者作为研究对象。采用直接测序法检测CRC癌组织中ARID1A基因突变。免疫组化检测癌及癌旁组织MSH2蛋白表达。Spearman秩相关分析ARID1A基因突变和MSH2蛋白表达的相关性。统计学分析ARID1A基因突变、MSH2蛋白表达与CRC临床病理特征的关系。Kaplan-Meier生存分析ARID1A基因突变和MSH2蛋白表达对患者生存预后的影响。单因素及多因素Cox回归分析影响CRC患者生存预后的因素。结果:142例CRC癌组织中,27例发生ARID1A基因突变,ARID1A基因突变率为19.01%(27/142)。MSH2棕黄色阳性表达主要位于细胞核。CRC癌组织中MSH2阳性率为51.41%(73/142),明显低于癌旁组织91.55%(130/142)(χ^(2)=56.116,P=0.000)。不同肿瘤TNM分期、淋巴结转移CRC癌组织中ARID1A基因突变、MSH2阳性率差异具有统计学意义(P<0.05)。CRC癌组织中ARID1A基因突变和MSH2表达呈显著负相关性(r=-0.575,P=0.000)。ARID1A基因突变组患者3年总体生存率为37.04%(10/27),明显低于野生型组患者67.27%(74/110)(P=0.000);MSH2阳性表达组患者3年总体生存率为81.43%(57/70),明显高于阴性表达组患者42.30%(27/67)(P=0.000)。ARID1A基因突变型、MSH2阴性表达、肿瘤TNM分期Ⅲ期及伴淋巴结转移是影响CRC患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论:ARID1A基因、MSH2表达与CRC患者肿瘤分期及淋巴结转移有关,是CRC患者预后预测的独立因素。