TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

摘要

肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种病因未明,由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A>G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。