ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒在浙江畲族人群中的法医学应用

摘要

目的评估ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒(以下简称ForenSeq试剂盒)对浙江畲族人群STR序列的解读能力及法医学应用效能。方法应用MiSeq FGx法医基因组学系统和ForenSeq试剂盒对50例浙江畲族人群样本进行大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)检测,采用ForenSeq^(TM)通用分析软件分析测序数据,获取58个STR基因座的分型结果及序列结构信息。将MPS与PCR-CE技术的分型结果进行一致性比对,并计算等位基因频率和群体遗传学参数。结果在50例浙江畲族人群样本中,共观察到448种序列多态性等位基因,与PCR-CE技术检测的片段长度多态性结果相比,基于ForenSeq试剂盒的MPS检测增加了82个等位基因,在6个基因座的侧翼区共发现7个SNP变异。22例男性的24个Y染色体STR基因座中共检测到19种单倍型。27个常染色体STR基因座的累积个体识别率为1-8.87×10^(-30),累积二联体非父排除率为0.999999962640657,累积三联体非父排除率为0.999999999999633。结论基于MiSeq FGx法医基因组学系统使用ForenSeq试剂盒进行MPS检测,极大提高了检测效能。58个STR基因座在所调查的浙江畲族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲权鉴定。