胎儿期RAS信号通路相关综合征的研究进展

摘要

RAS/丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activited protein kinase,RAS/MAPK)信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为,编码RAS/MAPK信号通路蛋白的基因发生突变,可引起RAS信号通路相关综合征(RASopathies)[1],其发病率约为1/1000。RAS基因包含NRAS(neuroblastoma-RAS)、HRAS(harvery-RAS)、KRAS(kirsten-RAS)等,编码由上游调节子激活的小三磷酸鸟苷(guanosine triphosphate,GTP)酶单体,激活多种信号通路,传递胞外信号启动下游信号通路,包括RAS/MAPK通路[2]。