阿尔茨海默病与线粒体辅酶Ⅱ基因的关系

摘要

目的:探讨阿尔茨海默病(AD)与线粒体的细胞色素氧化酶亚基Ⅲ(COX3)和辅酶Ⅱ(ND2)基因突变的关联性. 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测符合国际疾病分类第10版(ICD-10)诊断标准的60例AD患者(患者组),10个AD家系,和60名正常老人(对照组)的基因型和基因频率. 结果:患者组线粒体ND2的nt5460基因位点基因变异为G→A,变异率13.3%,家系中同时有基因变异G→A,但变异无统计学意义.患者组中线粒体COX3的nt9861基因位点无基因变异.患者组和对照组均未发现基因有T→C的变异. 结论:AD患者很有可能存在ND2的n6460位点发生G→A的基因突变,与COX3的nt9861位点T→C突变无关.