CREBBP基因突变所致鲁宾斯坦-泰比综合征1例报告

摘要

目的探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料。结果男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容。全外显子基因测序显示CREBBP基因存在一个错义突变c.3609G>C(p.K1203N);Sanger测序未发现其父母携带上述突变,可能为新生突变。结论发现了CREBBP基因c.3609G>C(p.K1203N)突变位点,丰富了RSTS的基因突变谱。