联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨联合氧化磷酸化缺陷21型(COXPD 21)的临床及分子遗传学特征.方法 回顾分析1例COXPD21患儿的临床资料,结合文献进行复习.结果 6月龄男性患儿,发育落后,3月龄起出现癫痫,表现为局灶性发作、痉挛、肌阵挛,呼吸道感染后抽搐加重,并出现昏迷、发绀、呼吸急促、心音低钝、肝大、四肢肌张力增高.实验室检查示心肌弥漫性损害、严重酸中毒、高乳酸血症.全基因组测序显示患儿存在TARS 2基因复合杂合变异,c. 987_988 insA及c. 470 C＞G,均为新发变异.患儿确诊为COXPD21,于7月龄死亡.结论 COXPD21起病早,预后差,可导致严重的代谢性脑病,由TARS 2基因变异引起,该变异国内未见报道.