CRLF1复合杂合变异致Crisponi综合征1例临床特征

摘要

目的 报告1例CRLF 1基因新发复合杂合变异致Crisponi综合征(CS)的临床特征.方法 回顾分析1例CS患儿的临床资料.结果 男性患儿,生后即出现张口困难、哭声小伴呼吸困难、吐沫;小下颌,手、足趾指细长,肘关节及双手中指、无名指屈曲不能伸直;四肢肌张力增高;吸吮、觅食反射未引出.全外显子检测示CRLF 1基因新发复合杂合变异,c. 829_847 del移码变异,来自父亲;c. 713 delC移码变异,来自母亲.经生物信息学分析判断为有害变异;根据美国遗传学和基因组学会指南分别判断为I类致病变异和II类可能致病变异.最终确诊为CS.结论 CS的主要特点是发热、屈指畸形、典型的面部特征、喂养和呼吸困难,可导致新生儿猝死.该例变异未见报道,扩展了CRLF 1致病变异谱.