Kabuki综合征2例临床表型和基因变异分析

摘要

目的 分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征.方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测.结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常.例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损.基因检测发现,例1患儿KMT 2 D基因34号外显子c.10139 delA(p.K 3380 Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM 6 A基因16号外显子c.1909-1912 delTCTA(p.Ser 637 Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异.结论 生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断.