21-羟化酶缺乏症青春期患儿治疗期指标监测

摘要

目的 监测21羟化酶缺乏(21-OHD)青春期患儿激素水平,筛选特异性较高的指标.方法 回顾分析21-OHD青春期患儿的临床资料.根据雄性化程度及骨龄将患儿分为控制较佳组和控制不佳组,对比两组间体质指数(BMI)、氢化可的松药物剂量及类固醇激素水平的差异;使用受试者工作特性(ROC)曲线定义控制不佳的截断值.结果 共纳入21-OHD患儿43例,青春发育平均年龄(8.1±2.1)岁(3.3～12.9岁).其中,单纯男性化型(SV)男性14例、女性16例;失盐型(SW)男性8例、女性5例.不论男性还是女性,控制不佳组的17-羟孕酮(17-OHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、雄烯二酮(AD)、AD/睾酮(T)水平均高于控制较佳组;女性控制不佳组的T水平也高于控制较佳组,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线分析提示,17-OHP联合AD/T的诊断价值最高(AUC,男性为0.907、女性为0.814);男性17-OHP截断值为14.88 ng/mL、AD/T为4.17时,灵敏度为0.824,特异度为0.889;女性17-OHP截断值27.23 ng/mL、AD/T为4.63时,灵敏度为0.848,特异度为0.646.结论 在青春期,17-OHP联合AD/T作为替代治疗的监测具有一定价值,但不同分型及不同性别患者的类固醇激素水平及AD/T比值不同,因此需个体化调整治疗方案.