钼辅因子缺乏症1例临床及遗传学分析

摘要

目的 探讨钼辅因子缺乏症的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊钼辅因子缺乏症患儿的临床资料.结果 女性患儿,6月龄,生后即出现喂养困难、抽搐,并逐渐出现小头畸形、痉挛型四肢瘫等.全外显子测序发现患儿MOCS 2基因存在c.473 T>G(p.Leu 158*)和c.472_477 del(p.Leu 158_Lys 159 del)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲.按照美国医学遗传学学会指南,c.473T>G为致病变异,c.472_477del为可能致病变异.结论 患儿被确诊为MOCS2基因杂合变异所致的钼辅因子缺乏症.