腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习

摘要

目的 探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点.方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果.结果 先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊.患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力V级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足,病理征阴性,共济运动未见异常.肌电图示神经传导速度减慢.基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复.患儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢.追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异.患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显.结论 腓骨肌萎缩症1A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断.