限制型心肌病患儿致病基因检测1例报告

摘要

目的 分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例可疑限制型心肌病患儿的临床资料.结果 患儿为4岁8月龄女孩,因咳嗽、发热,心电图异常入院.患儿心电图示双心房负荷重,左心室高电压;超声心动图示全心扩大,室壁运动减弱;心功能不全;少量心包积液;二尖瓣关闭不全(中量反流);肺动脉高压.患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史.基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c.575 G>A杂合变异,其父母未携带该变异,属于新发变异.该变异使TNNI 3基因192位的精氨酸被组氨酸取代.多物种对比发现该位点具有高度保守性.各种预测软件提示该变异为有害变异.结论 TNNI3基因c.575G>A(p.Arg192His)杂合变异很可能是本例患儿的致病变异.