天冬酰胺合成酶缺乏症1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)的临床及基因变异特征.方法 分析1例ASNSD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女性,5岁3月龄,主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作.头颅磁共振提示幕上脑室扩张,脑萎缩,胼胝体菲薄.全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异,分别为源自父亲的整码变异c.1503_1505 delAGC,及母亲的错义变异c.776 G>C.该变异为首次报道,生物信息学软件(Provean、mutationtaster)均预测其致病.结论 基因检测有助于ASNSD诊断,该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱.