ZFP57基因相关新生儿暂时性糖尿病双胎报告并文献复习

摘要

目的 探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病(TNDM)的临床及基因变异特征.方法 回顾分析2019年12月收治的一对ZFP 57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果.同时检索建库至2020年2月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库,复习相关文献.结果 双胎均为女性,生后24小时内出现血糖升高,伴巨舌、脐疝.基因检测提示双胎儿均在ZFP 57基因上存在2个杂合变异;c.458 delT移码变异,来源于患儿母亲;830A>G(p.H277R)错义变异,来源于患儿父亲.结论 ZFP57基因是诊断TNDM的重要决定因素,也是了解多位点印记紊乱(MLID)遗传驱动的关键因素.