ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征及基因变异分析

摘要

目的 总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征,探讨表型与基因型的关联.方法 回顾性分析2018年9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 4例患儿均为男性,中位起病年龄5个月(20日龄～9月龄);临床诊断分别为儿童交替性偏瘫(AHC),AHC并癫痫,癫痫和小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退(CAPOS).患儿首发症状和临床表现各不相同,又有重叠相似之处.所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异,共发现4种错义变异;3例为新发变异,1例来源于其母亲.除外c.2423C>T,p.P808L未见报道,其余3种(c.2839 G>C,p.G 947 R;c.2401 G>A,p.D 801 N;c.2452 G>A,p.E818K)均为已报道的致病性变异.结论 ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型,c.2423 C>T,p.P808L为新发现的致病性变异.