脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告

摘要

目的 报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果.方法 总结分析1例SMARD1患儿的临床资料.结果 患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭.呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降.胸片示右侧膈膨升及炎性实变.基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905_912+84 del来自父亲.神经电生理示多发性周围神经损害.结论 SMARD1是IGHMBP2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病.