CDKL5基因新生变异致早发性癫痫脑病1例报告

摘要

目的 探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点.方法 分析1例CDKL 5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料.结果 患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著的清醒期手足徐动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物联合治疗效果差.基因检查发现CDKL5基因c.416 A>G错义变异,导致第139号谷氨酸变为甘氨酸(p.Glu139Gly),其父母该位点未见异常,为新生变异.该位点变异尚未见报道,经软件预测为致病性变异.结论 报道罕见的男性CDKL 5基因变异相关早发癫痫脑病,扩大了早发性癫痫脑病致病基因CDKL 5的基因变异谱.