多发性线粒体功能障碍综合征6型1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS 6)的临床表型和基因变异特点.方法 回顾分析1例MMDS 6患儿的临床资料,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,5月龄.表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢肌张力低,伴高乳酸血症、心力衰竭.心脏彩超示肺动脉高压.全外显子和线粒体基因测序显示PMPCB基因c.524 G>A纯合核苷酸变异,父母均为杂合子,该纯合变异尚未见文献报道.结论 PMPCB基因c.524 G>A纯合核苷酸变异是MMDS 6的致病变异.二代基因测序有助于基因型诊断.