GNPTAB基因突变致黏脂贮积症Ⅱ和 Ⅲ α/β3例报告并文献复习

摘要

目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染.基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370 C>T(p.Pro 436 Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090 C>T(p.Arg 364*).3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异.结论 GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分.