一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

摘要

目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献.结果 姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71.头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征".基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3 C>A、c.8263 dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征.结论 发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点.