严重先天性中性粒细胞减少症2例报告及文献复习

摘要

cqvip:目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10^9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531 delG(p.Ser 2844 fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征。女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×10^9/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5G>A内含子突变,来自父亲;Exon 7,c.690 delC(p.Met 231Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN7)。女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效。结论严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断。