氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例临床及基因分析

摘要

cqvip:目的分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出生后反应差、拒乳,四肢肌张力低下;血氨显著升高,血串联质谱示瓜氨酸水平减低,存在尿素循环障碍.全外显子基因测序显示CPS1基因复杂杂合突变,分别来自母亲的C.2876A>G(p.Y959C)及父亲的C.2429A>C(p.Q810P)的错义突变.父母非近亲结婚,表型无异常.结论早期行基因检测可协助氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症诊断.