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王洪利; 侯淼; 王波; 严文华;
苏州大学附属儿童医院 江苏苏州 215025;
马凡综合征; FBN1基因; 杂合突变;
机译:具有KCNJ5基因突变的III型家族性醛固酮增多症的基因型-表型相关性不一致:患者报告和文献复习。
机译:FBN1基因第25外显子突变引起的新生儿Marfan综合征患者的先天性diaphragm肌事件和双侧输尿管肾积水,并文献复习。
机译:新型FBN1基因突变和孕产妇生殖系统发育障碍是马凡综合征新生儿形式的原因
机译:UGT1A1基因突变和甲状腺功能亢进结合肝衰竭:案例报告和文献综述
机译:基因突变的文本挖掘及其对生物医学文献的影响
机译:一名患有错觉性FBN1突变的8岁男孩的肢端增生伴僵硬的皮肤综合征样严重的皮肤表现:病例报告和文献复习
机译:FBN1基因的纯合子和复合杂合子突变:马凡综合征分子诊断中的意外发现
机译:致突变特异性及基因毒物机制和生物活化途径的预测:5-硝基萘的致突变性作为实例
机译:使用具有修饰的甲基化频率的报告基因进行致突变性测试
机译:在新发现的基因座中,携带着报告基因的多能基因修饰的人类干细胞携带了染色体12
机译:多能转基因人类干细胞,其携带在第12号染色体上新发现的基因座ENVY插入的报告基因
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