佩梅病2家系临床及蛋白脂蛋白1基因突变分析

摘要

目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况.方法 收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果.结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2岁时出现阵发性痉挛发作并伴进行性消廋;2例先证者的头颅磁共振成像(MRI)均显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良.2例先证者各有一兄长,均有类似表现.基因测序结果发现先证者1的PLP1基因存在第2外显子c.137T>C(p.Leu46Pro)半合子突变;先证者2的PLP1基因存在第2外显子c.62C>T(p.Ala21Val)半合子突变.2例先证者母亲的均表型正常,但均存在与先证者相同的杂合变异;2例先证者之兄均存在与先证者相同的半合子突变.2例先证者突变位点未见报道,且通过ACMG致病性分析,均证实为致病位点.结论 明确2家系PLP1基因突变与遗传特征,ClinVar数据库未收录该变异位点,丰富了PLP1致病突变谱.