PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征.方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献.结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤.头围56.9 cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级.Gessell评估发育商32.头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水.外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型.随访患儿至5岁1个月,能说3～4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7 cm.结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱.