半乳糖血症3例报告

摘要

半乳糖血症是一种由于先天性半乳糖-1-尿苷转移酶缺乏而引起的半乳糖代谢异常,属常染色体隐性遗传,发病率1∶40000。我院近年来收治3例,现报告如下。例1,男,70天。因呕吐、黄疸月余入院。患儿经常鼻衄、尿黄、大便白、生长停滞。混合喂养,母曾流产8次,故孕期持续服保胎药。体检:T38.8℃。