全身性脂肪营养不良2例报告

摘要

例1 男,4 1/2月。生后多汗,第2个月见前额、面颊、背、臀部、大腿毛发增多,皮肤较黑。患儿系8个月早产,出生体重2.9kg。体检:身长70cm,头围42cm,体重7kg,Bp 14/7kPa。面容消瘦,全身皮肤较黑,多毛,皮下脂肪极少。心肺(一)。肝肋下9cm,质韧。四肢肌肉隆凸,浅表静脉显露,手足粗大。实验室检查:血红蛋白106g/L,SGPT115U/L,SGOT108U/L,AKP453U/L,r—GT690U/L,血糖4.9mmol/L,血胰岛素79mIn/L,甘油三酯3.5μmol/L,高密度脂蛋白0.5mmol/L,apoB2.29g/L,A-I/B0.4,血磷脂52.3mmol/L,尿糖(一)。X线:骨龄正常。皮下脂肪活检:脂肪组织少,脂肪小叶小,脂肪细胞体积减少,大小不等,发育不良。 例2 男,3 1/2岁。生后6个月起腹泻。