线粒体病现状(综述)

摘要

线粒体病是指原发性线粒体功能不全所致的异常综合征,表现在临床,形态学,生物化学和遗传学方面的异常。一般认为其发病机理是因线粒体产生三磷酸腺苷(ATP)的能力进行性下降,导致生物组织器官能量不足和受累组织坏死。随着诊断水平的提高,线粒体病国外报道病例越来越多,本文对线粒体病分类,临床表现,诊断依据以及今后的发展综述如下。 线粒体DNA特点和突变机理 线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569个碱基组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。与核DNA相比,