D13S301标记在Wilson病诊断的应用

摘要

肝豆状核变性病(Wilson disease,WD)是由于P型ATP7B酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,分子生物学方法有助于鉴别WD患者家系中症状前患者和杂合子.此研究对62例WD患者及家属进行了微卫星D13S301位点分析和血清铜氧化酶活性测定.结果显示:62例患者中,10例(16%)和患者父母(92名)中4l例(45%)的血清铜氧化酶活性在(0.1～0.3)OD之间.经D13S301位点分析,在有同胞的17个WD家系中,3例同胞为WD患者(带型与先症者相同),6例为杂合子(带型来自父母一方),7例为正常人,1例未检测.提示对WD病患者家属进行微卫星D13S301位点分析有助于患者家庭成员的鉴别诊断.