多巴反应性肌张力障碍综合报告

摘要

对多巴反应性肌张力障碍的临床表现、诊治和预后进行分析,以期加强对本病的认识和重视.本组3例,其中男2例,女1例,2例为一家系中成员;发病年龄8岁～12岁;治疗前平均病程10年(4年～22年).均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,1例男性患者伴有肢体震颤、构音不清.症状均呈晨轻暮重.体检:3例均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高及伸性跖反射,2例双下肢腱反射活跃.辅助检查如肝功能及头颅MRI无异常.应用小剂量多巴制剂治疗,3例患者均有明显疗效,2例双侧伸性跖反射消失,且疗效恒定,无明显副作用.本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病.由于小剂量多巴制剂有显著疗效,对于儿童期起病、表现为肌张力障碍及步态异常的一组疾病中,多巴反应性肌张力障碍应作为鉴别诊断之一.