婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

摘要

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素,以及与发病相关的G6PD基因突变类型,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测.结果发现,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主,发病高峰季节为4月～7月,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近.同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分别占34.5%和32.2%.提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型.