5例G-6-PD缺陷症患儿基因突变测定与临床分析

摘要

@@ 应用突变扩增系统方法检测5例在我科住院的"蚕豆病"(由G-6-PD缺陷所致)患儿血标本,其临床资料和检测结果如下:患儿均为汉族,男3例,女2例,发病年龄3岁～10岁.采血年龄5岁～13岁.因面色发黄,解酱油样、茶色样或-葡萄酒样小便收住院.患儿均有吃蚕豆病史,2例有家族病史.体检:一般情况稍差,轻、中度贫血,巩膜及皮肤有黄染.