D1s2628、D1s2673、D16s517与系统性红斑狼疮幼年发病相关性研究

摘要

为探讨系统性红斑狼疮 (SLE)幼年发病与成人期发病在遗传基础方面是否存在差异,选择与 SLE成人期发病有关的 1q22～ 24区域的 2个微卫星标记 D1s2628和 D1s2673及 16q12区域的 1个微卫星标记 D16S517,在 80例幼年 SLE患儿及其核心家系中应用荧光标记 PCR微卫星分型技术对其进行基因分型,经传递不平衡分析 (transmission disquilibrium test,TDT)软件统计处理.结果 D1s2628和 D1s2673各有一等位基因 D1s2628- 118bp和 D1s2673- 102bp与幼年 SLE发病存在连锁不平衡 (其传递∶不传递分别为 39∶ 20, P=0.0134; 43∶ 18, P=0.0014).该结果包括阳性传递的等位基因型与在 SLE成人期发病组中所获结论完全一致,而与 SLE成人期发病有关的 D16S517未显示有等位基因与幼年 SLE发病有相关性.提示幼年与成人 SLE在发病机制上存在遗传基础异同,若将两者进行对比研究将有助于 SLE主要易感基因的发现.