多重RT-PCR检测儿童急性髓细胞性白血病融合基因的临床与实验研究

摘要

目的研究儿童急性髓细胞性白血病(AML)染色体畸变所形成融合基因的临床和实验关系.方法采用多重巢式 RT-PCR方法对38例儿童 AML的融合基因联合染色体核型分析、免疫表型、临床资料进行研究.结果38例儿童AML中有23例(60.53%)具有 4种融合基因:MLLex7/AF9、TLS/ERG、AML1/ETO、PML1 RARα.8例患儿有HOX11原癌基因活化,7例为单纯表达 HOX11原癌基因活化,1例同时伴有其他融合基因表达.伴 AML1-ETO、PML-RAR α的20例患儿中接受化疗的11例全部达CR,且无复发.结论基因分型是儿童AL最精确的分型方法,为临床化疗提供方向:AML表达HOX11者预后不良;伴MLL基因重排者预后极差.采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗.