尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶基因突变的研究现状

摘要

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症.现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ(CN Ⅰ)、Crigler-Najjar综合征Ⅱ(CN Ⅱ)和Gilbert综合征(GS)以及UGT基因治疗研究进展等.UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗.